乌兰察布DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
一次检测45个DNA损伤修复基因,精准评估PARP抑制剂用药机会及家族遗传肿瘤风险,售价6750元。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者,需明确PARP用药机会
- 有明确家族肿瘤史(多代多人)的患者,需进行遗传风险评估
- 50岁以下年轻乳腺癌或60岁以下卵巢癌患者,排查遗传易感基因
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑家族遗传性肿瘤综合征的患者
- 前列腺癌(尤其转移性去势抵抗性)患者,HRR基因突变率高
- 双侧或多发原发肿瘤患者,需要鉴别胚系突变来源
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,同时检测45个与DNA损伤修复及同源重组修复通路相关的基因,覆盖SNV、INDEL、CNV及FUSION四类突变形式。基因列表包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK2等HRR核心基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因(与Lynch综合征相关),还包括TP53、PTEN、CDH1、STK11等关键抑癌基因。检测需同时送检组织(肿瘤)和血液(白细胞)双样本,通过对比可明确区分体细胞突变与胚系突变。对于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种,可发现约15-25%BRCA阴性患者中隐藏的其他HRR基因致病变异,从而预测PARP抑制剂治疗获益。本检测不包含POLE/POLD1基因,不能评估超突变状态。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本(可为手术切除标本或穿刺活检蜡块)及外周血标本(用于提取白细胞DNA)。样本采集无需空腹,可在医院病理科或合作机构完成。本地服务流程便捷,样本可通过专业冷链物流寄送至检测中心,全程保障样本质量。从送检至出具报告通常需要2-3周,由专业实验室直接处理。
准确性说明
检测采用NGS方法,对45个基因的全外显子进行测序,技术稳定可靠。通过组织与血液双样本对照设计,可精准区分胚系遗传突变与肿瘤体细胞突变,避免克隆性造血(CHIP)干扰导致的假阳性。检出BRCA2等HRR基因致病/可能致病性胚系变异时,不仅提示PARP抑制剂用药机会,还提示一级亲属需要针对性地进行遗传咨询和基因检测。若检出不确定性变异(VOUS),则需结合家族史和文献更新进一步评估,不建议单独据此做出临床决策。阴性结果可降低但无法完全排除家族性肿瘤综合征的可能。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在 乌兰察布 合作医院或病理科采集肿瘤组织蜡块切片及外周血(2-3ml EDTA抗凝血)
- 样本包装后交由专业冷链物流运送至检测实验室
- 实验室接收样本并进行核酸提取、文库构建、NGS测序
- 生物信息学分析,识别45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 与血液白细胞胚系数据比对,区分体细胞与胚系突变来源
- 出具临床报告,标注变异致病性及临床意义
- 报告由医生向患者解读,必要时转诊遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌,目前已经做完手术,没有家族史,做这个检测还有用吗?
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态,指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因,即使没有家族史,约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异,这些发现不仅可能提示PARP抑制剂(如奥拉帕利)的用药机会,也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我在乌兰察布,这个检测需要提供什么样本?能在家自己采样吗?
- 需要同时提供您的新鲜或石蜡包埋肿瘤组织(切片或蜡块)以及血液样本(用于提取白细胞作为胚系对照)。组织样本需要由医院病理科提供,血液样本由我们或医院的专业护士采集。您无法在家自行完成采样。建议您联系当地医院肿瘤科或病理科,由医生评估并开具检测申请,我们接收样本后进行检测。
- 我检测出多个MMR基因良性变异,比如MSH2良性,是不是就彻底放心了?
- 良性变异意味着该位点不影响蛋白质功能,与疾病风险无关,因此您不需要针对此变异进行特殊处理或担心Lynch综合征。但请注意,本检测还覆盖了其他44个基因,若其他基因无致病突变,且您个人和家族无肿瘤史,则遗传风险与一般人群相同。但若存在家族史,仍需结合临床评估,不能仅因个别良性变异就完全排除风险。
- 我在乌兰察布,拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询?
- 您可携带检测报告到乌兰察布三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊就诊。部分医院设有遗传性肿瘤专病门诊。建议提前电话确认是否提供遗传咨询服务。我们作为分子诊断专科,提供报告解读支持,但临床遗传咨询需由医生结合您完整病史和家族史进行。
- 报告出来后,我怎么拿到纸质版?
- 报告完成后,我们会通过送检医院或您预留的电子邮箱发送电子版。如需纸质版,您可以联系客服申请邮寄,通常需提供收件地址和患者姓名核对。原报告样例显示报告日期为2023-03-30,电子版与纸质版内容一致,包含45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION结果和临床注释。建议您优先使用电子版,便于分享给主治医生。
注意事项
- 本项目仅适用于已确诊肿瘤患者,不用于健康人群筛查
- 检测结果需结合临床病史、病理及家族史综合解读
- 检出不确定性变异(VOUS)时,不单独用于用药决策或预防性手术
- 胚系阳性结果对一级亲属有遗传风险提示,建议专科遗传咨询
- 样本需为肿瘤组织(蜡块或新鲜组织),标本质量影响检测成功率
- 血液样本需避免溶血,采集后需尽快送检
- 报告周期约2-3周,具体以实验室实际流程为准
- 本检测不替代常规病理诊断和影像学评估
用户评价 (15条,均分4.9)
流程便捷性给4星吧。大部分都很好,就是等待报告的那几天有点焦虑,虽然知道需要时间分析,但能不能在等待页面增加一些通俗的科普,比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’,有点事情了解,可能比干等感觉好些。
机构回复
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机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧,因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测,我们由衷地高兴!
我是乳腺癌术后,主治医生推荐做的这个检测。咨询过程真的让人很安心。客服小姐姐特别有耐心,我关于取样和报告的各种问题,她都解释得特别清楚,还主动提醒我准备好病理切片,整个过程衔接得很顺畅。
机构回复
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陪妈妈来做检测,她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型,医生一边讲一边用模型比划,什么是同源重组,一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观,我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”,帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
胃癌家属,我代表家人处理所有事。他们的系统可以生成临时的、一次性的报告查阅链接,方便我转发给其他医生进行二次咨询,而且链接过期就失效,避免了报告被永久散播的风险,设计很聪明。
机构回复
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为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司,客服没有回避,直接给出了‘绝对不会’的肯定答复,并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度,反而增加了我的信任感。
机构回复
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采样服务没得说,很快很专业。但报告出来后,虽然附有解读,有些专业术语和图表还是看不太懂,需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本,重点讲结论和意义。
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来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便,抽血就行,客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时,讲解的医生很耐心,把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白,让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜,但感觉这个信息很关键,值得。
机构回复
尊敬的客户,非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务,助力临床决策,是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度,为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利!
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身,我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式,不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身,边界感很强,这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则,只收集与服务直接相关的必要信息,不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
对比了几家,最终选你们是因为同样价格下,你们的检测技术和生信分析据说更优。报告拿到手,厚度和详细程度确实让人感觉踏实。有专门的遗传咨询师电话解读,虽然就几分钟,但把关键点讲清楚了,这项服务包含在总价里,感觉性价比可以。
机构回复
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结果很有用,医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星,是感觉价格还是有点偏高,如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了,毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本,但我们一直在积极与各方沟通,希望能推动更多惠民政策的落地,减轻患者负担。
为了给爸爸的胃癌找方案做的检测。价格对比后觉得中等偏上,但服务不错,客服响应快。报告数据详实,不过有些术语对家属来说还是有点难懂,虽然附有解读,但更希望能有一对一的、更通俗的口头解读。
机构回复
感谢您的反馈。我们已注意到不同家庭对报告理解的需求差异,未来会加强遗传咨询师的主动回访服务,并提供更灵活、更通俗的解读方式,确保信息有效传递。
为了靶向用药参考做检测,最担心检测结果被保险公司获取,影响未来投保。咨询时,他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息,不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构,让我打消了最大顾虑。
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感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议,您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响,是我们的核心准则之一。
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